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串联质谱

质谱(MS) 法是将分析物离子化为各种质荷比不同的带电粒子后,根据它们所形成的谱图、离子峰强度对分析物进行鉴定和定量。MS仪主要由进样部分、离子源、质量分析器、检测器和数据分析系统等部分组成。最常应用于新生儿疾病筛查的是三重四极杆MS/MS。

技术应用

遗传代谢病(Inherited metabolic disorders,IMD)又称先天性代谢缺陷(Inborn errors of metabolism, IEM) 是由于基因突变导致机体糖、蛋白、脂肪和微量元素在代谢过程中所必需的酶或载体等缺乏所致疾病,即有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病 [1-4]。包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病) 、线粒体病等等; 代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过1000种遗传代谢病,总体患病率高达1:3000-1:5000。

遗传代谢病临床表现:神经系统异常、在新生儿期发病者可表现为急性脑病,造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等。

串联质谱是一种高灵敏度、高特异性的快速分析技术,可以同时测定生物样品中多种目标代谢物,通过一次实验即可筛查出包括氨基酸、有机酸代谢紊乱、脂肪酸氧化缺陷在内的多种遗传代谢性疾病,真正实现了从“一种实验检测一种疾病“到“一种实验检测多种疾病”的转变,并且能够使假阳性和假阴性的发生率大大降低。因此过去的20年的时间里,串联质谱已经发展成为IMD筛查中最理想的分析技术。

技术优势

传统的新生儿筛查通过一次实验只能检测一种疾病,多种疾病需要多次检测来完成。而串联质谱技术可以分析血液中多种化合物的浓度,通过一次检测便可以知道代谢产物数值是否在正常范围,只需数滴血通过一次检测,在几分钟内检测数十种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢紊乱的疾病。串联质谱技术是一种高灵敏性、高特异性、高选择性及快速检测的技术。目前欧、美、澳洲及中国台湾地区都已经普及串联质谱新生儿疾病筛查方案,此方案可以更有效、更早地找出这些遗传性代谢疾病,为针对性治疗提供有效依据,为遗传性代谢病的预防开辟了新的领域。

PerkinElmer串联质谱NeoBaseTM 非衍生化试剂盒是同时获得欧洲CE、美国FDA及中国CFDA认证试剂盒。

可检测43种分析物质(图1)


可检测42中遗传代谢病:

独有的检测项目:琥珀酰丙酮(SA)(图3)

相比酪氨酸(Tyr),检测琥珀酰丙酮(SA) 可更早发现酪氨酸血症I型,同时具有更高的特异性。具有更高的特异性。具有良好的准确度和精密度, 并和氨基酸和肉碱的萃取、检测同时进行。



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