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产前BoBs

BAC-on-Beads(BoBs)技术是PerkinElmer公司基于液相芯片平台Luminex研发的专利性技术。BAC指的是细菌人工染色体,是人类DNA片段大的克隆序列,典型的长度为170K bp。在BAC-on-Beads技术中,BAC克隆序列会被偶联到Luminex编码的微球上,微球然后与生物素标记的待检测DNA进行杂交,得到的复合物再与链霉素-藻红蛋白进行孵育,最后把产物在luminex仪器上进行分析,这样就可对微量临床样本进行染色发生定量分析。

技术应用

产前BoBs
主要针对介入性产前诊断如羊水、绒毛、脐带血等样本中靶向快速检测染色体的主要变异,也可用于儿童或成人常见微缺失疾病的检测。可以检测胎儿染色体是否发生变异,为临床提供遗传咨询信息。

检测的疾病

检测13、18、21、X和Y常见染色体非整倍体异常
靶向检测9种常见严重微缺失综合征

Angelman综合征  
DiGeorge 1&2 综合征*
Miller-Dieker综合征* Smith-Magenis 综合征*
Wolf-Hirschhorn综合征*

Cri-du-Chat综合征*
Langer-Giedion综合征*
Prader-Willi综合征
Williams-Beuren综合征*

实验流程

技术优势

快速--相对于核型分析,最快可24小时出结果

更多的信息--相对于同类快检技术,一次实验可检测更多的疾病,获得更多的信息。


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