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微流控毛细管电泳

LabChip® MultiDX毛细管电泳仪是采用了PerkinElmer创新的微流技术,对多重PCR产物可执行可重复、高分辨率的电泳分析。它利用了创新的芯片格式替代了传统的电泳方式,让每个样本的分离时间急剧地降到了30s,并可以数位格式对PCR产物实现自动分级和定量分析。

技术应用

脆X综合征疾病检测
脆X综合征发病率仅次于唐氏综合征,我国至少有20-30万智力低下的脆X综合征患者,男性发病率约1/4,000,女性则为1/6,000,患病者的临床症状表现为发育迟缓,智力低下,男性IQ 约 42;面形较长,双耳明显超大,面中部发育不全等多动症,癫痫,孤僻症,自言自语,对数字不敏感等。它致病的主要原因为FMR1启动子和第一个外显子之间CGG发生大量重复,导致FRMR1基因沉默,进而导致FMR1蛋白的缺乏而致病,根据CGG的重复次数,可分为正常、灰区、前突变和全突变。

前突变中CGG 重复数为59~200,在Fragile X 中发生率较高,约为1/150,也是脆性X相关的原发性卵巢功能不全(FXPOI)的主要原因,患者的孩子有进一步发展为全突变Fragile X 的危险,前突变重复数目越多意味着产生全突变风险越高。

脆X综合征检测的意义
产前诊断患病胎儿及儿童病因学诊断:所有男性智力低下患者中10-20%由本病引起,携带者中大约有20%~30%男性和8%女性有进展为脆性X相关性震颤/共济失调综合征,而传统染色体分析方法无法检测;

前突变携带者的生育计划进行指导,孕妇筛查项目鉴别前突变携带者:约有20-28%的前突变型FXS女性携带者易发生脆性X原发性卵巢功能不全导致不孕;约有23% 的前突变型FXS女性携带者绝经期提前,需要辅助生殖及进一步遗传学检测来指导。

实验流程


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