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PerkinElmer安智苏州检验所近期推出新生儿重症联合免疫缺陷症(SCID)检测服务

PerkinElmer 安智苏州检验所近期推出新生儿重症联合免疫缺陷症(SCID)检测服务,该项目的引进将包括一整套完整的系统结合干血斑采样技术、核酸的PCR扩增以及时间分辨的荧光能量转移技术,CE认证的试剂盒保证新生儿重症联合免疫缺陷症(SCID)检测的准确性。

重症联合免疫缺陷症是什么病?
新生儿重症联合免疫缺陷症(SCID)是一组疾病表现为T细胞功能缺失。如果没有治疗并重建免疫系统,患有新生儿重症联合免疫缺陷症(SCID)的孩子将一年内由于感染而死亡。首选治疗为干细胞骨髓移植,大量证据表明早期接受干细胞治疗的孩子比起治疗比较晚的孩子的症状大大改观【1-3】。

PerkinElmer安智苏州检验所新生儿重症联合免疫缺陷症(SCID)检测原理:
T细胞受体剪切环(TRECs)是在T细胞受体重排中产生的环状DNA。在健康新生儿中,产生大量的T细胞受体剪切环(TRECs),而患有新生儿重症联合免疫缺陷症(SCID)的孩子检测不到T细胞受体剪切环(TRECs)。因此利用PCR的方法通过检测T细胞受体剪切环(TRECs)就可以很容易区分出被检测孩子是否患有新生儿重症联合免疫缺陷症(SCID)检测服务。

具体检测操作简便,只有四步:
打孔-洗脱-扩增-测量。没有DNA抽提和转移的过程,洗脱、扩增和测量步骤都在同一块板里完成,没有转移步骤降低了对于样本污染和丢失的风险。

References
1.Puck JM. (2007) Neonatal Screening for Severe Combined Immune Deficiency. Curr Opin Allergy Clin Immunol. 7(6): 522-527.
2.Lipstein EA, et al. (2010) Systematic evidence review of newborn screening and treatment of severe combined immunodeficiency. Pediatrics.125(5):e1226.

3.White Paper on the need for newborn (at birth) screening for severe combined immunodeficiency (SCID) in Europe – Expert Group from JMF Centre Network and IPOPI (2012)





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